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Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI

Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predomin...

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Main Authors: Santos, Shirley Nunes dos, Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina, Hayashi Nakamura, Keila, Gabetta, Carmem Silvia, Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra, Bibries, Sandra Cristina, Stabile Romero Amais, Debora, Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa, Rodrigues Guirau, Renata, Nabas, Marcelle Cristine, Milan Geraldo, Ana Paula, Candido de Oliveira, Ana Claudia, Taddeo Mendes dos Santos, Carolina, Mendes Torres, Diogo, Pereira Pinheiro, Vitoria Régia
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:
Fenilcetonúria
Equipe multidisciplinar
Triagem neonatal
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275
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Description
Summary:Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predominantemente dietoterápico, e deve ser iniciado até 10 dias de vida. Com a Implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, o Centro Integrado de Pesquisas Onco Hematológicas da Infância (CIPOI) foi credenciado como um  Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). Objetivo: Relatar os casos diagnosticados de Fenilcetonúria  no período de 2019 a 2023. Metodologia: O diagnóstico  foi realizado pela coleta de sangue  no pezinho dos recém-nascidos (RN)  em papel filtro, até 30 dias de vida. O RN necessita ter recebido alimentação protéica. O método laboratorial utilizado é o enzimático (GSPr Neonatal Phenylalanine Kit). Todos os doentes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar composta por médicos, nutricionista, psicóloga, serviço social e enfermagem em suas consultas. Periodicamente são realizados eventos festivos  e oficinas com pacientes, familiares e equipe multidisciplinar. Resultados:  No período de 2019 a 2023 foram triadas 422.518 crianças, sendo confirmadas 20 crianças com Fenilcetonúria e a  incidência na nossa população foi de 1:21.126 nascidos vivos. Conclusão: Enfatizamos que a coleta do Teste do Pezinho entre o 3º  e 5º dia de vida do RN, proporciona busca ativa, diagnóstico e tratamento precoce, acompanhamento, orientação aos pais.  Os eventos festivos demonstram de forma efetiva ser possível a participação  sem transgressões à dieta e sem prejuízo para controle metabólico.
ISSN:2525-5398

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