Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI
Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predomin...
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| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Online |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
2024
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275 |
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|---|---|
| author | Santos, Shirley Nunes dos Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina Hayashi Nakamura, Keila Gabetta, Carmem Silvia Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra Bibries, Sandra Cristina Stabile Romero Amais, Debora Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa Rodrigues Guirau, Renata Nabas, Marcelle Cristine Milan Geraldo, Ana Paula Candido de Oliveira, Ana Claudia Taddeo Mendes dos Santos, Carolina Mendes Torres, Diogo Pereira Pinheiro, Vitoria Régia |
| author_facet | Santos, Shirley Nunes dos Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina Hayashi Nakamura, Keila Gabetta, Carmem Silvia Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra Bibries, Sandra Cristina Stabile Romero Amais, Debora Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa Rodrigues Guirau, Renata Nabas, Marcelle Cristine Milan Geraldo, Ana Paula Candido de Oliveira, Ana Claudia Taddeo Mendes dos Santos, Carolina Mendes Torres, Diogo Pereira Pinheiro, Vitoria Régia |
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| collection | Portal de Eventos Científicos da UNICAMP |
| container_reference | Resumo dos trabalhos do SIMTEC Simpósio dos Profissionais da UNICAMP; v. 9 (2024): Tema: Múltiplas vozes na produção do Conhecimento - Eixo 4; e0240100 |
| description | Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predominantemente dietoterápico, e deve ser iniciado até 10 dias de vida. Com a Implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, o Centro Integrado de Pesquisas Onco Hematológicas da Infância (CIPOI) foi credenciado como um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). Objetivo: Relatar os casos diagnosticados de Fenilcetonúria no período de 2019 a 2023. Metodologia: O diagnóstico foi realizado pela coleta de sangue no pezinho dos recém-nascidos (RN) em papel filtro, até 30 dias de vida. O RN necessita ter recebido alimentação protéica. O método laboratorial utilizado é o enzimático (GSPr Neonatal Phenylalanine Kit). Todos os doentes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar composta por médicos, nutricionista, psicóloga, serviço social e enfermagem em suas consultas. Periodicamente são realizados eventos festivos e oficinas com pacientes, familiares e equipe multidisciplinar. Resultados: No período de 2019 a 2023 foram triadas 422.518 crianças, sendo confirmadas 20 crianças com Fenilcetonúria e a incidência na nossa população foi de 1:21.126 nascidos vivos. Conclusão: Enfatizamos que a coleta do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida do RN, proporciona busca ativa, diagnóstico e tratamento precoce, acompanhamento, orientação aos pais. Os eventos festivos demonstram de forma efetiva ser possível a participação sem transgressões à dieta e sem prejuízo para controle metabólico. |
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| spelling | ojs-article-112752026-08-18T14:37:03Z Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI Santos, Shirley Nunes dos Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina Hayashi Nakamura, Keila Gabetta, Carmem Silvia Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra Bibries, Sandra Cristina Stabile Romero Amais, Debora Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa Rodrigues Guirau, Renata Nabas, Marcelle Cristine Milan Geraldo, Ana Paula Candido de Oliveira, Ana Claudia Taddeo Mendes dos Santos, Carolina Mendes Torres, Diogo Pereira Pinheiro, Vitoria Régia Fenilcetonúria Equipe multidisciplinar Triagem neonatal Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predominantemente dietoterápico, e deve ser iniciado até 10 dias de vida. Com a Implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, o Centro Integrado de Pesquisas Onco Hematológicas da Infância (CIPOI) foi credenciado como um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). Objetivo: Relatar os casos diagnosticados de Fenilcetonúria no período de 2019 a 2023. Metodologia: O diagnóstico foi realizado pela coleta de sangue no pezinho dos recém-nascidos (RN) em papel filtro, até 30 dias de vida. O RN necessita ter recebido alimentação protéica. O método laboratorial utilizado é o enzimático (GSPr Neonatal Phenylalanine Kit). Todos os doentes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar composta por médicos, nutricionista, psicóloga, serviço social e enfermagem em suas consultas. Periodicamente são realizados eventos festivos e oficinas com pacientes, familiares e equipe multidisciplinar. Resultados: No período de 2019 a 2023 foram triadas 422.518 crianças, sendo confirmadas 20 crianças com Fenilcetonúria e a incidência na nossa população foi de 1:21.126 nascidos vivos. Conclusão: Enfatizamos que a coleta do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida do RN, proporciona busca ativa, diagnóstico e tratamento precoce, acompanhamento, orientação aos pais. Os eventos festivos demonstram de forma efetiva ser possível a participação sem transgressões à dieta e sem prejuízo para controle metabólico. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024-11-18 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf application/pdf https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275 10.20396/simtec.v9.2024.11275 Resumo dos trabalhos do SIMTEC Simpósio dos Profissionais da UNICAMP; v. 9 (2024): Tema: Múltiplas vozes na produção do Conhecimento - Eixo 4; e0240100 2525-5398 por https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275/11175 https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275/12006 Copyright (c) 2024 Shirley Nunes dos Santos, Sandra Cristina Veiga de Oliveira Santos, Keila Hayashi Nakamura, Carmem Silvia Gabetta, Alessandra Rodrigues Cardoso Padovam, Sandra Cristina Bibries, Debora Stabile Romero Amais, Vanessa Gimenes Gomes Brilhante, Renata Rodrigues Guirau, Marcelle Cristine Nabas, Ana Paula Milan Geraldo, Ana Claudia Candido de Oliveira, Carolina Taddeo Mendes dos Santos, Diogo Mendes Torres, Vitoria Régia Pereira Pinheiro https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
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