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Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI

Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predomin...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Santos, Shirley Nunes dos, Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina, Hayashi Nakamura, Keila, Gabetta, Carmem Silvia, Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra, Bibries, Sandra Cristina, Stabile Romero Amais, Debora, Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa, Rodrigues Guirau, Renata, Nabas, Marcelle Cristine, Milan Geraldo, Ana Paula, Candido de Oliveira, Ana Claudia, Taddeo Mendes dos Santos, Carolina, Mendes Torres, Diogo, Pereira Pinheiro, Vitoria Régia
Formato:	Online
Lenguaje:	portugués
Publicado:	Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Materias:	Fenilcetonúria Equipe multidisciplinar Triagem neonatal
Acceso en línea:	https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275
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