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Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI

Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predomin...

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Main Authors: Santos, Shirley Nunes dos, Veiga de Oliveira Santos, Sandra Cristina, Hayashi Nakamura, Keila, Gabetta, Carmem Silvia, Rodrigues Cardoso Padovam, Alessandra, Bibries, Sandra Cristina, Stabile Romero Amais, Debora, Gimenes Gomes Brilhante, Vanessa, Rodrigues Guirau, Renata, Nabas, Marcelle Cristine, Milan Geraldo, Ana Paula, Candido de Oliveira, Ana Claudia, Taddeo Mendes dos Santos, Carolina, Mendes Torres, Diogo, Pereira Pinheiro, Vitoria Régia
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:
Fenilcetonúria
Equipe multidisciplinar
Triagem neonatal
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11275
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