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Análise molecular de casos de Doença da HB H identificados no Laboratório de Hemoglobinopatias do HC/UNICAMP de 2002 a 2023

Introdução: As talassemias alfa caracterizam-se pela síntese deficiente das cadeias globínicas alfa da hemoglobina (Hb), e são causadas, principalmente, por deleções que afetam um [alelo alfa+ (-alfa)] ou ambos [alelo alfa0 (--)] os genes (HBA1 e/ou HBA2) no genoma haplóide. A Doença da HbH ocorre q...

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Main Authors: Pedroso, Gisele Audrei, Oliveira, Beatriz Benedetti, Geraldo, Ana Paula Milan, Albuquerque, Dulcineia Martins de, Jorge, Susan Elisabeth Domingues Costa, Costa, Fernando Ferreira, Santos, Magnun Nueldo Nunes dos
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:
Diagnóstico molecular
Hematologia
Hemoglobinopatias
Talassemia alfa
Doença da HbH
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11320
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Description
Summary:Introdução: As talassemias alfa caracterizam-se pela síntese deficiente das cadeias globínicas alfa da hemoglobina (Hb), e são causadas, principalmente, por deleções que afetam um [alelo alfa+ (-alfa)] ou ambos [alelo alfa0 (--)] os genes (HBA1 e/ou HBA2) no genoma haplóide. A Doença da HbH ocorre quando apenas um gene alfa encontra-se funcional (interação alfa+/alfa0). Assim, o excedente de cadeias beta forma a HbH (beta4), tetrâmero instável que causa anemia hemolítica moderada/grave. Objetivo: Apresentar um recorte dos casos de Doença da HbH caracterizados de 2002 até 2023 pelo Laboratório de Hemoglobinopatias do HC/UNICAMP, referência no diagnóstico da talassemia alfa. Metodologia: Na triagem protéica foram realizadas eletroforeses, HPLC e identificação da HbH em esfregaço sanguíneo. Na caracterização molecular, as deleções/mutações foram rastreadas por multiplex-gap-PCR, MLPA, análise de restrição, PCR alelo-específico e/ou sequenciamento direto. Resultados: Foram identificados 32 casos de Doença da HbH, em 27 famílias. Os alelos alfa+ identificados: -alfa3.7, o mais frequente na população mundial (n=29), -alfa4.2 (n=1), uma mutação no sítio doador de splicing do primeiro íntron do gene HBA2 e um caso envolvia Hb instável (HbIcaria). Alelos alfa0 resultaram de diferentes deleções extensas: do telômero com variações até o gene SOX8 (225-1050kb) (n=8), --SEA (n=7), do elemento regulatório do cluster alfa (HS40) com variações até o gene AXIN1 (15-175kb) (n=6), --MED (n=6), apenas no HS40 (n=3) e -(alfa)20.5 (n=2). Conclusão: Esses resultados evidenciam a expressiva variabilidade de mutações alfa-talassêmicas em nossa população, e reforça a importância do diagnóstico preciso para uma assistência laboratorial de qualidade.
ISSN:2525-5398

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