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Triagem Neonatal para Fibrose Cística

Introdução:  A Fibrose Cística  (FC) é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Os portadores desta doença apresentam alteração no cromossomo 7, responsável pela produção da proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulation), que regula o transporte de água e cloro nas...

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Bibliographic Details
Main Authors: Fornazim, Marcia Cristina, Gabetta, Carmen Silvia, Geraldo, Ana Paula Milan, Torres, Diogo Mendes, Bibries, Sandra Cristina, Padovam, Alessandra Rodrigues Cardoso, Spago, Maria Carolina, Santos, Sandra Cristina Veiga de Oliveira, Santos, Shirley Nunes dos, Pinheiro, Vitoria Regia Pereira, Nakamura, Keila Hayashi, Nabas, Marcele Cristine, Silveira, Agna Adalvina de Lima
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:
Fibrose Cística
Triagem Neonatal
Gestante. Recém-nascido. Nested-PCR. EGB
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11579
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Description
Summary:Introdução:  A Fibrose Cística  (FC) é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Os portadores desta doença apresentam alteração no cromossomo 7, responsável pela produção da proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulation), que regula o transporte de água e cloro nas células do corpo. Para Mocelin et. al., a FC é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas limitadoras da vida.  Objetivo: Este trabalho retrospective teve como objetivo identificar os recém-nascidos  (RN) que apresentaram  resultado alterado para FC. Metodologia: A triagem para FC é realizada por meio da dosagem do tripsinogênio imonorreativo (TIR).  As  amostras de sangue são coletadas em papel filtro após 48h de vida do RN. Se o resultado inicial for alterado, o exame deverá ser repetido. No entanto, se o resultado das duas dosagens for alterado deve-se realizer o teste do suor para confirmar ou excluir o diagnóstico. Resultados:  No período entre 2019 a 2023 foram triadas 422.518 RN em nosso Serviço. Os resultados demonstraram que 24 RN (0,6%), foram confirmados como portadores da doença. Com base nestes dados verificamos uma incidência da doença em nossa população de 1:17.605.  No Brasil, estima-se uma pessoa  afetada a cada 7 a 10.000 nascidos vivos . No entanto estes valores podem variar em diferentes regiões do Brasil, sendo mais frequente na região Sul. Conclusão: Atualmente não há cura para a Fibrose Cística. A  identificação precoce dos portadores da doença pela triagem neonatal permite iniciar um tratamento adequado com monitorização das possíveis complicações.
ISSN:2525-5398

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