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Análise da frequência novas variantes no gene USH2A (responsável pelo síndrome de Usher tipo II) em uma amostra de indivíduos ouvintes

A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva que está relacionada à deficiências neurosensorias hereditárias. Alterações no gene USHA2 estão fortemente relacionadas com a síndrome. O objetivo deste trabalho foi analisar 20 pacientes controles para as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S...

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Main Authors: Sartorato, Edi Lucia, Soares, Debora Victoria Alves, Oliveira, Emillyn Cristina Moraes de, Galeni, Matheus Tonetti, Bortoletto, Giselle Bianco, Adamov, Nadya Soares de Macedo
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas 2019
Subjects:
Usher
Genética humana
Surdez.
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/1416
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Description
Summary:A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva que está relacionada à deficiências neurosensorias hereditárias. Alterações no gene USHA2 estão fortemente relacionadas com a síndrome. O objetivo deste trabalho foi analisar 20 pacientes controles para as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S, que estão localizadas no domínio FN3 (Fibronectin type III) do gene USH2A. Não foram encontrados nenhuma das variantes nos individuos controles. Com isso, é possível que as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S possam estar relacionadas com a síndrome.
ISSN:2596-1969

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