Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira

Neste estudo, tivemos como objetivo determinar um modelo preditivo de risco genético para as fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômicas (FL±PNS) na população brasileira, através de métodos machine learning. Inicialmente tivemos as fases de treinamento e validação das amostras, das...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Silva, Carolina, Coletta, Ricardo, Machado, Renato
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas 2019
Subjects:
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/2191
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
_version_ 1864359010327592960
author Silva, Carolina
Coletta, Ricardo
Machado, Renato
author_facet Silva, Carolina
Coletta, Ricardo
Machado, Renato
author_sort Silva, Carolina
collection Portal de Eventos Científicos da UNICAMP
container_reference Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP; n. 27 (2019): Congresso de Iniciação Científica UNICAMP; 1-1
description Neste estudo, tivemos como objetivo determinar um modelo preditivo de risco genético para as fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômicas (FL±PNS) na população brasileira, através de métodos machine learning. Inicialmente tivemos as fases de treinamento e validação das amostras, das quais 17 SNPs demonstraram altos scores de importância e 13 deles valores de p permutado significantes. Esse modelo contendo 13 SNPs deu origem a uma precisão maior que 90% de predição na classificação dos indivíduos com FL±PNS. Interações SNP-SNP significantes foram encontradas em IRF6 (rs642961), GRHL3 (rs41268753) e VAX1 (rs7078160). Nossos resultados revelam um modelo capaz predizer o risco de desenvolvimento de FL±PNS na população brasileira.
first_indexed 2025-10-08T13:56:40Z
format Online
id ojs-article-2191
institution Universidade Estadual de Campinas
issn 2596-1969
language por
last_indexed 2025-10-08T13:56:40Z
publishDate 2019
publisher Universidade Estadual de Campinas
record_format ojs
spelling ojs-article-21912025-09-26T14:39:16Z Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira Silva, Carolina Coletta, Ricardo Machado, Renato Fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômica Machine learning Risco genético Neste estudo, tivemos como objetivo determinar um modelo preditivo de risco genético para as fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômicas (FL±PNS) na população brasileira, através de métodos machine learning. Inicialmente tivemos as fases de treinamento e validação das amostras, das quais 17 SNPs demonstraram altos scores de importância e 13 deles valores de p permutado significantes. Esse modelo contendo 13 SNPs deu origem a uma precisão maior que 90% de predição na classificação dos indivíduos com FL±PNS. Interações SNP-SNP significantes foram encontradas em IRF6 (rs642961), GRHL3 (rs41268753) e VAX1 (rs7078160). Nossos resultados revelam um modelo capaz predizer o risco de desenvolvimento de FL±PNS na população brasileira. Universidade Estadual de Campinas 2019-01-09 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Artigo de convidado application/pdf https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/2191 10.20396/revpibic2720192191 Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP; n. 27 (2019): Congresso de Iniciação Científica UNICAMP; 1-1 2596-1969 por https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/2191/2246 Copyright (c) 2019 Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
spellingShingle Silva, Carolina
Coletta, Ricardo
Machado, Renato
Fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômica
Machine learning
Risco genético
Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title_full Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title_fullStr Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title_full_unstemmed Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title_short Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
title_sort modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira
topic Fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômica
Machine learning
Risco genético
url https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/2191
work_keys_str_mv AT silvacarolina modelopreditivoderiscogeneticodefissuralabialcomousemfissurapalatinanaosindromicanapopulacaobrasileira
AT colettaricardo modelopreditivoderiscogeneticodefissuralabialcomousemfissurapalatinanaosindromicanapopulacaobrasileira
AT machadorenato modelopreditivoderiscogeneticodefissuralabialcomousemfissurapalatinanaosindromicanapopulacaobrasileira