Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação
A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato...
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| Format: | Online |
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| Published: |
Universidade Estadual de Campinas
2019
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| Online Access: | https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/647 |
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| author | Souza, Janine Oliveira de Vilela, Maria Marluce dos Santos Marega, Lia Furlaneto Sabino, Janine Schincariol Pedroni, Marcus Vinícius da Costa Teocchi, Marcelo Ananias |
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| description | A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença. |
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| spelling | ojs-article-6472025-09-26T14:32:30Z Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação Souza, Janine Oliveira de Vilela, Maria Marluce dos Santos Marega, Lia Furlaneto Sabino, Janine Schincariol Pedroni, Marcus Vinícius da Costa Teocchi, Marcelo Ananias Imunodeficiência primária Exoma Pediatria. A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença. Universidade Estadual de Campinas 2019-01-16 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Artigo de convidado application/pdf https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/647 10.20396/revpibic262018647 Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP; n. 26 (2018): Congresso de Iniciação Científica Unicamp 2596-1969 por https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/647/639 Copyright (c) 2019 Janine Oliveira de Souza, Maria Marluce dos Santos Vilela http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
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