Identificação dos recém-nascidos portadores de Deficiência de Biotinidase no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN/UNICAMP)

Introdução: A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária autossômica recessiva na qual há um defeito no metabolismo da Biotina podendo causar quando não tratado problemas auditivos, visuais e deficiência intelectual. As manifestações clínicas ocorrem a partir da sétima seman...

Full description

Bibliographic Details

Main Authors:	Gabetta, Carmen Silva Barbetta, Fornazim, Marcia Cristina, Spago, Maria Carolina, Santos, Sandra Cristina Veiga de Oliveira, Santos, Shirley Nunes dos, Bibries, Sandra Cristina, Padovam, Alessandra Rodrigues Cardoso, Pinheiro, Vitória Regia Pereira, Geraldo, Anan Paula Milan, Torres, Diuogo Mendes, Nakamura, Keila Hayashi, Nabas, Marcelle Cristine, Brilhante, Vanessa Gimenez Gomes
Format:	Online
Language:	Portuguese
Published:	Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:	Deficiencia da biotinidase triagem neonatal recém nascidos
Online Access:	https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11583
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!