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Identificação dos recém-nascidos portadores de Deficiência de Biotinidase no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN/UNICAMP)

Introdução: A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária autossômica recessiva na qual há um defeito no metabolismo da Biotina podendo causar quando não tratado problemas auditivos, visuais e deficiência intelectual. As manifestações clínicas ocorrem a partir da sétima seman...

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Main Authors: Gabetta, Carmen Silva Barbetta, Fornazim, Marcia Cristina, Spago, Maria Carolina, Santos, Sandra Cristina Veiga de Oliveira, Santos, Shirley Nunes dos, Bibries, Sandra Cristina, Padovam, Alessandra Rodrigues Cardoso, Pinheiro, Vitória Regia Pereira, Geraldo, Anan Paula Milan, Torres, Diuogo Mendes, Nakamura, Keila Hayashi, Nabas, Marcelle Cristine, Brilhante, Vanessa Gimenez Gomes
Format: Online
Language:Portuguese
Published: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 2024
Subjects:
Deficiencia da biotinidase
triagem neonatal
recém nascidos
Online Access:https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/simtec/article/view/11583
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Description
Summary:Introdução: A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária autossômica recessiva na qual há um defeito no metabolismo da Biotina podendo causar quando não tratado problemas auditivos, visuais e deficiência intelectual. As manifestações clínicas ocorrem a partir da sétima semana de vida. O diagnóstico confirmatório consiste na detecção da atividade enzimática no plasma de acordo com o grau de deficiência podendo ser parcial ou total. O tratamento consiste na reposição oral diária da biotina (10 a 20 mg) (1, 2). Objetivo: Identificar a DB nos recém-nascidos (RN) na área de abrangência do SRTN /UNICAMP com uma média de 6.500 RN/mês.  Método: Na triagem foi utilizado um teste quantitativo da biotina pelo método fluorimétrico (Revvity) (3). Os RNs com o teste inicial alterado foram submetidos ao teste confirmatório pela dosagem plasmática (método enzimático colorimétrico) (4). Resultados: No período entre 2019 a 2023 foram triadas 422.518 RN no SRTN. Os resultados demonstraram que 69 RN (1,6%), foram identificados como portadores de DB, após exame confirmatório.  Baseando-se nestes dados verificamos uma incidência em nossa população de 1:6.123. Existem poucos trabalhos sobre a prevalência da DB no Brasil.  (5) Conclusão:  O diagnóstico dos portadores da DB pelo SRTN permite iniciar um tratamento precoce prevenindo manifestações clínicas da doença. Segundo de Lima e colaboradores, RN tratados precocemente permanecem assintomáticos e livres de sequelas neurológicas, como surdez, perda visual e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (1).
ISSN:2525-5398

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